모야모야병 증상 알아보기

목차

• 모야모야병이란 무엇인가
• 모야모야병의 원인
• 주요 증상
• 연령대별 증상 차이
• 합병증과 위험성
• 진단 방법
• 치료 방법
• 일상 속 관리 방법
• 결론

모야모야병 증상

모야모야병이란 무엇인가

정의

모야모야병은 특별한 이유 없이 뇌 안쪽으로 들어가는 내경동맥의 끝부분, 즉 앞대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부위가 점차 좁아지거나 막히는, 만성적·진행성 뇌혈관 질환입니다. 이로 인해 뇌에 혈액이 부족해지면 새로운 작은 혈관들이 생기는데, 이 혈관들이 담배 연기처럼 뿌옇게 퍼지는 모습을 보여 ‘모야모야병'이라고 불리게 되었어요 .

보통 양측 내경동맥이 좁아지지만, 환자 약 10% 정도는 한쪽만 좁아지는 일측성 모야모야병을 보입니다 .

이름의 유래와 특징

이 병의 이름은 1969년 일본의 스즈키(Suzuki) 교수가, 뇌혈관 조영술에서 보이는 이상 혈관들이 연기처럼 아지랑이처럼 흐릿한 모양과 닮았다고 해서, 일본어 표현인 ‘모야모야(もやもや)’, 즉 ‘연기가 흐릿하게 피어오르는 모양’을 따온 것이에요 .

이 병은 한국과 일본 같은 동아시아 지역에서 특히 흔하며, 서양에 비해 10배 이상 발생률이 높고, 여성에게서 남성보다 약 2배가량 더 자주 발생한다고 알려져 있어요 .

또, 10~15% 정도의 환자는 가족력이 있고, RNF213 유전자의 특정 변이(R4810K)가 동아시아 환자에게서 높은 비율로 발견되어 유전적 요인이 매우 중요한 역할을 할 것으로 추정됩니다 .

 

모야모야병의 원인

뇌혈관이 좁아지는 이유

모야모야병은 뇌 속 큰 혈관 안쪽 내막(동맥 안쪽 막)이 점점 두꺼워지는 현상이 특징이에요. 이로 인해 뇌로 가는 혈관들이 좁아지고, 혈액 공급이 줄어들면서 결국 혈류가 부족해지는 거죠 . 혈관이 막히면 뇌는 작은 혈관을 새로 만들어 혈액을 공급하려고 하는데, 이 혈관들이 약하고 쉽게 터질 수 있어 위험해요 .

유전적 요인과 환경적 요인

유전적 요인

모야모야병은 원인이 확실히 밝혀지진 않았지만, 유전적 요인이 매우 강하게 관련 있는 질환이에요. 특히 RNF213 유전자의 R4810K 변이가 한국과 일본 환자들에서 매우 높게 나타난다는 연구가 있어요. 일반인보다 가족성 환자에선 훨씬 더 높죠 . 서양 환자에서는 다른 드문 변이들이 관련 있는 경우도 있다고 해요 .

또한 전체 환자의 약 10~15%는 가족력이 있고, 이는 유전적 연관성을 보여 주는 단서라고 할 수 있어요 . 다른 유전자들도 몇 가지 더 관련이 있는 것으로 보고되는데요, 예를 들면 ACTA2, GUCY1A3 같은 유전자들이 있어요 .

일차적 원인 유전자 외에도 NF1(신경섬유종증), 다운증후군, 겸상적혈구 빈혈 등 다른 유전 질환과 연관되어 발생하는 경우도 있어요. 이를 모야모야 증후군(Moyamoya syndrome)이라고 따로 부르기도 해요 .

환경적 요인

반면, 환경적 요인의 역할은 아직 명확히 밝혀지지 않았어요. 감염이나 자가면역 반응이 혈관에 영향을 줄 수 있다는 이론은 있지만, 이를 뒷받침할 확실한 증거는 아직 부족합니다 .

일부 연구에선 방사선 치료, 자가면역 질환, 감염, 혈관염, 특정 유전 질환의 이차적 영향 등을 환경적 요인으로 제시하지만, 대부분은 유전적 배경이 더 중요하다는 연구 결과가 많아요 .

또한 유전적 소인을 가진 사람에게 어떤 외부 자극이 병을 촉발할 수 있을 것이라는 다인자성(multifactorial) 가설도 제기되어 있어요 .

 

 

주요 증상

두통과 어지럼증

모야모야병은 뇌로 가는 혈류가 줄어들면서 두통이나 어지럼증 같은 증상이 나타날 수 있어요. 특히 피곤하거나 스트레스가 쌓이면 머리가 지끈거리거나 어지러운 느낌이 들 수 있답니다.

일시적 뇌 허혈 발작 (TIA) — 손·발 마비, 언어 장애 등

때때로 미니뇌졸중이라고도 부르는 ‘일시적 뇌 허혈 발작(TIA)’이 나타날 수 있어요. 이때는 한쪽 팔다리가 저리거나 약해지고, 말이 어눌해지거나 이해하기 어려워지는 언어 장애가 일시적으로 생기기도 해요. 다행히 증상이 짧게 지나가지만, 다시 생길 수 있어서 조심해야 해요.

시야 장애와 시각적 이상

시야에 흐릿함이나 시야가 가려지는 증상, 또는 일시적인 시각적 변화가 나타날 수도 있어요. 예를 들면 얼마 동안 눈이 잘 안 보이거나, 시야 일부분이 어두워지는 느낌 같은 것이죠.

발작 (간질 증상)

모야모야병에서는 간질처럼 갑자기 몸이 떨리거나, 의식을 갑자기 잃는 발작도 나타날 수 있어요. 이게 바로 뇌의 혈류가 순간적으로 부족해져서 생기는 일이죠.

 

연령대별 증상 차이

소아 환자의 특징적 증상

모야모야병은 어린이에게 나타날 때 뇌에 산소와 혈액이 부족해지면서 발생하는 증상들, 즉 허혈성 증상이 주로 나타나요. 대표적인 예를 들자면, 일시적 뇌 허혈 발작(TIA)이나 뇌졸중이 가장 흔한 첫 증상으로 나타납니다. 어린이에게는 손발 마비, 언어 장애, 시력 이상, 두통, 발작(간질 증상) 등이 자주 보고돼요.

MRI 영상에서도 특징적인 차이가 보여요. 어린이에서는 피질 부위(뇌 겉부분)에서의 뇌경색이 더 많고, 심부 백질이나 기저핵에서는 덜 나타나는 경향이 있습니다.

또한, 증상이 놀라운 방식으로 유발될 수 있어요. 예를 들어 과호흡, 울기, 운동, 기침, 열이 날 때(TIA 유발 요인) 증상이 갑작스럽게 나타날 수 있다는 보고도 있어요.

인지 기능에도 영향을 줄 수 있어요. 꾸준히 치료하지 않으면 기억력, 말 이해력, 지각력, 처리 속도 등에서 결함이 쌓일 수 있고, 수술 후에는 일부 인지 기능이 개선되는 경우도 있습니다.

성인 환자의 증상 차이

성인에게 모야모야병이 나타날 경우, 허혈성 증상에 더해 출혈성 증상이 흔하게 보입니다. 즉, 뇌출혈(hemorrhagic stroke)이 어린이보다 성인에게서 더 자주 관찰됩니다.

MRI에서 비교해 보면, 성인의 경우 심부 백질이나 기저핵 쪽의 뇌경색이 더 자주 발견되고, 뇌출혈도 높은 빈도로 나타납니다.

증상 면에서는 허혈로 인한 두통, TIA, 뇌졸중, 발작 외에도, 뇌출혈로 인한 갑작스러운 두통과 의식 변화가 특징적이에요.

연령대별 차이 요약

연령대주요 증상 유형구체적인 특징

소아	허혈 중심	TIA, 뇌경색 (피질 중심), 발작, 인지 저하 가능
성인	허혈 + 출혈	뇌출혈 빈번, 심부뇌경색, 급성 두통 및 의식 변화

이처럼 모야모야병은 소아와 성인에서 증상의 양상과 빈도가 달라지는 특징을 가지고 있습니다. 궁금한 사항 있으시면 언제든 말씀해 주세요!

 

합병증과 위험성

뇌졸중 (허혈성·출혈성) 발생 가능성

모야모야병은 뇌로 가는 혈관이 점점 막히면서, 뇌에 산소와 영양이 제대로 공급되지 않아 허혈성 뇌졸중이 발생할 수 있어요. 이때는 잠시 한쪽 팔다리가 마비되거나, 감각이 둔해지고, 경우에 따라 일시적 뇌허혈 발작(TIA)이 나타나기도 해요. 하지만 이러한 증상이 반복되거나 오래 지속되면 뇌세포가 영구적으로 손상되는 급성 뇌경색으로 이어질 수 있답니다. 또한, 모야모야병 환자의 뇌는 혈액을 대신 공급하기 위해 미세한 대체 혈관들을 만들어 내는데, 이 혈관들은 혈관벽이 약해서 쉽게 터질 수 있어, 출혈성 뇌졸중도 흔히 나타날 수 있어요.

기억력 저하, 인지 기능 저하

뇌로 가는 혈류가 계속 부족하면, 뇌 기능 전반—특히 기억력, 사고력, 집중력, 실행 기능 같은 인지 능력이 약해질 수 있어요. 연구에 따르면, 성인의 경우 집행 기능(executive function)이 특히 영향을 받는 반면, 어린이는 지능(IQ)이 약간 저하될 가능성이 있다고 해요.
또한, 어린이 환자에서는 학습 능력이나 집중력 저하, 인지 발달 지연이 나타날 수 있어요. 수술 후에는 인지 기능이 잘 유지되거나 회복되는 경우도 많다고 보고됩니다.

생활에 미치는 영향

모야모야병이 진행되면 자주 피로하고, 신체 활동 후 증상이 악화되기도 하며, 반복되는 뇌허혈이나 뇌출혈이 일상생활의 질(QoL)을 크게 떨어뜨릴 수 있어요. 특히 주기적인 두통, 재발성 뇌졸중, 그리고 인지 및 정서적 어려움까지 겹친 경우가 많아요.

수술 같은 치료를 통해 신경학적 증상들이 사라지거나 줄어들고, 인지 기능이 유지되며, 신체 기능이 개선되어 삶의 질이 향상되는 사례도 많아요. 하지만 정서적인 변화, 피로, 인지 부담 같은 부분은 수술 후에도 꾸준한 관리가 필요해요.

 

 

진단 방법

MRI 및 뇌혈관 조영술

모야모야병이 의심되면 가장 먼저 시행하는 검사는 MRI입니다. MRI는 뇌 조직을 자세히 보여줘서 뇌경색이나 출혈 여부를 확인하는 데 유용합니다. 또한, MRA(자기공명혈관조영술)는 뇌혈관의 좁아진 부분이나 연기처럼 퍼진 모야모야 혈관망을 비침습적으로 확인할 수 있어요.

더 나아가 MRA 특유의 기준을 통해 MRI 없이도 협착 또는 폐색 부위와 비정상 혈관망의 존재로 모야모야병 진단이 가능합니다.

뇌혈관 조영술 (Digital Subtraction Angiography)

가장 확실한 진단 방법은 뇌혈관 조영술입니다. 이 검사는 조영제를 주사한 뒤 X‑선을 통해 혈관 구조를 직접 보여줘서, 내경동맥 말단부 또는 전·중대뇌동맥 기시부의 협착, 그리고 기저부 근처에 흐릿한 비정상 혈관망(모야모야 혈관)을 포착할 수 있어요.
이 검사를 통해 병의 진행 단계를 평가하는 Suzuki 단계도 활용되며, 수술 계획에도 중요한 근거가 됩니다.

CT 및 혈류 검사

CT 스캔과 CT 혈관조영(CTA)도 함께 쓰입니다. CT는 혈관 이상이나 출혈 여부를 확인하는 초기 검사로 유용하고, CTA는 혈관의 모양을 좀 더 정확히 볼 수 있도록 도와줘요.
또한 관류 MRI나 SPECT(단일광자 방출 컴퓨터 단층촬영), Perfusion CT를 통해 뇌혈류량, 혈류 도착 시간 지연 등을 측정할 수 있어서, 뇌에 혈액 공급이 얼마나 잘 되고 있는지를 세세히 파악하는 데 도움이 됩니다.

가족력 조사

모야모야병은 유전적인 경향이 강한 질환으로, 환자의 11~12% 정도에서 가족력이 있는 것으로 조사된 사례가 있습니다.
특히 가족 중에 모야모야병 환자가 있다면, 30대부터 MRI 및 MRA 등의 정기적인 뇌 검사를 받는 것이 권장될 만큼, 조기 발견이 중요해요.

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구조로 정리하면

진단 방법역할 및 특징

MRI / MRA	뇌 조직과 혈관 구조를 비침습적으로 확인, 협착 및 모야모야 혈관 감지
혈관 조영술(DSA)	확실한 진단을 위한 ‘골드 스탠다드’, 병의 진행 단계 평가
CT / CTA / Perfusion 검사	초기 병변 확인 및 혈류 상태 분석
가족력 조사	유전적 소인 평가, 조기 검진 필요성 판단 기준

 

치료 방법

약물 치료

모야모야병에는 완치약은 없지만, 증상 완화와 뇌졸중 예방을 위해 여러 가지 약물이 사용돼요. 보통은 아스피린 같은 항혈소판제(혈전 예방제)가 처방되고, 가벼운 증상이나 초기 상태일 때 많이 쓰입니다. 또한 두통이나 일시적인 허혈 증상을 줄이기 위해 칼슘 채널 차단제도 활용할 수 있어요. 발작 증상이 있을 경우에는 항간질약도 함께 사용합니다 .

외과적 치료 (혈관 우회술 등 수술)

모야모야병의 중요한 치료 방법은 수술, 즉 뇌에 피가 잘 흐르도록 새로운 혈관을 만들어 주는 것이에요. 수술 방식은 크게 두 가지로 나뉘어요:

직접 우회술 (Direct revascularization)

머리에 있는 동맥(보통 관자놀이 동맥)을 뇌 표면의 혈관에 직접 이어주는 수술이에요. 팍 하고 뇌에 바로 혈액이 흐르는 효과가 있어요.

간접 우회술 (Indirect revascularization)

두개골 위에 혈관이나 근육을 올려두어 시간이 흐르는 동안 새로운 혈관이 자연스럽게 자라 들어가도록 유도하는 방법이에요. 대표적인 방법으로는 EDAS, EMS 등이 있어요.
경우에 따라 두 방법을 혼합해서 쓰는 경우도 많아요.

수술의 목적은 뇌로 가는 혈류를 증가시켜 허혈 혹은 출혈 뇌졸중의 위험을 줄이는 것이고, 여러 연구에서 뇌졸중 예방에 효과적이라고 확인되어 있어요.

생활 관리와 재활 치료

수술 전후로는 생활 습관을 관리하는 것도 매우 중요해요. 예를 들어, 수분을 충분히 섭취하고 혈압을 적절하게 유지하는 것, 무리한 운동은 피하고 부드러운 활동을 하는 것 등이 포함돼요.
또한, 수술 후에는 항혈소판제(예: 아스피린)를 평생 복용하는 경우도 많아요, 이는 이식된 혈관에 피가 잘 흐르도록 돕기 위해서랍니다.

그리고 뇌졸중 후에는 인지 기능이나 움직임에 문제가 생길 수 있기 때문에, 물리치료, 작업치료, 심리 상담 같은 재활 치료도 함께 고려돼요.

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치료 방식 요약

치료 유형설명

약물 치료	아스피린, 혈압 조절제, 항경련제 등으로 증상 관리 및 뇌졸중 예방
수술(직접/간접 우회술)	혈관이 좁아져 있는 뇌에 혈류를 개선하기 위한 외과적 재혈관 형성
생활 관리 & 재활	수분, 혈압, 운동 조절, 재활 치료, 약 복용 관리 등 일상 관리

 

일상 속 관리 방법

과로와 스트레스 피하기

모야모야병 환자분들은 과로나 감정적인 스트레스가 바로 증상으로 연결될 수 있어요. 예를 들어 울거나 흥분해서 과호흡 상태가 되면, 손발에 힘이 빠지거나 어지러움 같은 증상이 나타날 수 있어서 주의가 필요합니다 .
따라서 일상에서 충분한 휴식을 취하고, 스트레스를 줄이기 위한 여유로운 활동이나 마음 돌봄을 실천하는 것이 아주 중요해요 .

규칙적인 생활 습관

뇌 건강을 지키려면 규칙적인 수면과 생활 리듬 유지가 필수에요. 일정한 생활 패턴은 스트레스를 줄이고, 건강한 혈류 유지에도 도움이 됩니다 .
특히 수분을 충분히 섭취하는 것도 중요해요. 탈수 상태는 뇌혈류를 방해하여 증상을 악화시킬 수 있으므로, 운동 전후나 더운 날에는 특히 물을 꼭 챙겨 마시세요 .

식습관 및 운동 관리

식습관

• 저염식 식단이 추천돼요. 특히 혈압 관리를 위해 소금은 적당하게 줄이되 균형 잡힌 식사가 중요합니다 .
• 오메가-3 지방산이 풍부한 음식(예: 기름진 생선, 견과류, 아마씨)은 혈관 건강에 좋아요 .
• 카페인이나 과도한 알코올, 그리고 편두통을 유발할 수 있는 티라민(숙성치즈, 가공육 등)은 되도록 피하거나 줄이는 것이 좋습니다 .

운동

• 격한 운동이나 과호흡을 유발하는 활동(예: 관악기 불기, 풍선 불기 등)은 피해야 해요. 이런 활동은 증상을 갑자기 유발할 수 있어요 .
• 대신 체온과 혈류에 무리 없도록, 가벼운 운동을 규칙적으로 하는 것이 좋습니다 .
• 고온 환경에서의 운동, 고산지대나 비행기 여행 시의 저산소 및 탈수도 위험 요인이므로 주의해야 합니다 .

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요약 정리

항목권장되는 관리 방법

과로·스트레스	충분한 휴식, 여유로운 생활, 감정 관리
생활 습관	규칙적인 수면, 일정한 생활 패턴, 충분한 수분 섭취
식습관	저염식, 오메가-3 지방산 섭취, 카페인·알코올·티라민 제한
운동	과호흡 유발 활동 피하고 가벼운 운동을 꾸준히, 고온·고산·비행 시 주의

 

 

결론

모야모야병 증상 이해의 중요성

모야모야병은 뇌로 가는 혈관이 점점 좁아지거나 막히면서 다양한 증상을 일으킬 수 있는 질환이에요. 두통, 발작, 팔다리 약화, 시야 이상, 언어 장애 등 이러한 증상이 나타날 수 있다는 사실을 잘 이해하는 게 정말 중요해요. 증상을 빨리 알아차릴수록, 뇌졸중 같은 심각한 합병증을 예방할 수 있거든요.

조기 발견과 꾸준한 관리 필요성

모야모야병은 초기에 진단하고 치료하면 예후가 훨씬 좋아집니다. 조기에 수술이나 약물치료를 받으면 뇌졸중 위험을 크게 낮출 수 있고, 삶의 질도 유지할 수 있어요.
또한, 전문가들은 조기 인식과 증상에 대한 교육, 적극적인 치료 계획과 위험 인자 관리가 병의 진행을 막는 데 중요하다고 강조합니다.

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이처럼, 모야모야병을 잘 이해하고 초기에 발견해서 꾸준히 관리하는 것, 이 두 가지가 병을 이겨내는 데 정말 핵심이에요. 결국 알아야 대비하고, 대비해야 지킬 수 있답니다.

 

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